Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías en los que también están incluidos síndrome cardiofaciocutáneo (CFC), Turner, Costello y Neurofibromatosis tipo 1. (activadas en la vía genética RAS).
La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo que dificulta bastante su diagnóstico. A lo largo de estos años se han descrito nuevos genes causantes y activadores, estando descritos al menos 16 en la actualidad, siendo el más común el PTPN11.
El síndrome de Noonan esta catalogado como enfermedad rara.
Características
Las características del síndrome de Noonan son las siguientes:
-
Rasgos faciales típicos del síndrome
-
Cardiopatía congénita (Estenosis de la válvula pulmonar y/o hipertrofia ventricular)
-
Problemas renales
-
Problema hematológicos y coagulación
-
Trastornos digestivos
-
Problemas de alimentación graves
-
Talla baja y fallo del crecimiento
-
Retraso motor y madurativo
-
Alteraciones músculo-esqueléticas
-
Higado o bazo más grande de lo habitual
-
Trastornos de la conducta y del comportamiento
-
Dificultades de audición - visión
-
Dificultades de aprendizaje
-
Dolores articulares crónicos
-
Mayor incidencia oncológica agravada en algunas mutaciones específicas.
El síndrome de Noonan es muy variable, tanto en afectación como en gravedad.
El síndrome de Noonan es la segunda enfermedad genética más habitual.
Las pruebas de diagnostico molecular usadas para detectar este síndrome incluyen el uso de paneles mutagénicos, test seriados de un único gen y secuenciación de exones o secuenciación del genoma completo.
En muchos de los casos se hereda de forma autosómica dominante por parte de alguno de los progenitores (salvo algunas variantes del gen LZTR1 que presentan herencia autosómica recesiva, es decir, los padres pueden ser portadores asintomáticos, aunque cada vez se diagnostican más como una mutación de Novo.
